罕见病列表
共收录 254 种疾病
MELAS综合征
Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like Episodes
MELAS是一种由于线粒体DNA突变导致的多系统疾病，以反复的卒中样发作为核心特征。
一种罕见的常染色体隐性遗传病，表现为生长激素（GH）水平升高但胰岛素样生长因子-1（IGF-1）水平极低，导致严重的矮小。
以葡萄酒色斑、静脉曲张和肢体过度生长为特征的复杂先天性血管畸形。
LNS是一种严重的X连锁遗传性嘌呤代谢障碍疾病，以高尿酸血症、神经系统障碍和特征性的自残行为为特征。
一种以宽大的大拇指和大脚趾、智力障碍及特征性面容为特征的遗传病。
以多骨纤维结构不良、皮肤咖啡牛奶斑和外周性性早熟为典型三联征的疾病。
FAP是一种由于转甲状腺素蛋白异常聚集在神经等组织中导致的致死性遗传病。